domingo, 21 de junio de 2015

La Corea de Hungtinton


La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4,3 lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad HarvardBoston.
La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia,Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el llamado «gen de la huntingtina» que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4.
Se calcula (2006) que en toda Europa hay unos 45.000 afectados. En Norteamérica, unos 30.000.
Tras llegar a la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un examen predictivo y obtener así la seguridad o no de su presencia con años e incluso decenios de anticipación a sus primeros síntomas. El examen genético es infalible pues todo portador de esa mutación genética se convertirá, antes o después, en víctima de la enfermedad.
Actualmente, existe también el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.
George Huntington.jpg
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
  • La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
  • Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible para que usted pueda pasar el gen a sus hijos.
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:


  • Comportamientos antisociales
  • Alucinaciones
  • Irritabilidad
  • Malhumor
  • Inquietud o impaciencia
  • Paranoia
  • Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
  • Movimientos faciales, incluyendo muecas
  • Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
  • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
  • Movimientos lentos e incontrolables
  • Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
  • Desorientación o confusión
  • Pérdida de la capacidad de discernimiento
  • Pérdida de la memoria
  • Cambios de personalidad
  • Cambios en el lenguaje
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
  • Ansiedad, estrés y tensión
  • Dificultad para deglutir
  • Deterioro del habla
Síntomas en los niños:
  • Rigidez
  • Movimientos lentos
  • Temblor

1 comentario:

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